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夫妇染色体正常,上海助孕宝宝为啥染色体异常?

正常人有23对(46条)染色体,其中22对常染色体和1对性染色体。常染色体按照1-22序号命名。正常女性的染色体核型是46,XX。正常男性的染色体核型是46,XY。细胞的遗传信息主要是染色体上,细胞的分裂过程染色体的复制,再平均分配两个子代细胞中。这样保证子代细胞和原来的细胞遗传物质一样。

对于怀孕来讲,女性产生卵子,男方产生精子,精卵结合形成胚胎。卵子和精子的染色体都是23条,22条常染色体和1条性染色体。这样精卵结合才能保证是46条染色体,不多不少。

那么胎儿出现染色体异常是怎么回事呢?这是因为在卵子和精子的形成过程中,染色体分配到两个子代细胞出现了问题,没有平均分配。有的精子或者卵子,在某号染色体上获得了2条,比如一个卵子的16号染色体2条,这样在遇到正常精子(有1条16号染色体),形成的胚胎就有3条16号染色体。3条16号染色体导致遗传物质的倍增,这样是不能发育成正常个体的,常常早期生化妊娠或者胚胎停育。所以发现胚胎停育,建议检查胚胎组织的遗传物质,及时发现遗传问题。以指导下一次备孕。

常染色体三体大多数不可活,只有个子小的染色体21号染色体三体会出生存活,就是我们常说的唐氏综合征。21号染色体上携带的遗传物质少,遗传物质的重复可以耐受。唐氏儿又称先天愚型,这样的孩子智力发育迟缓,常伴有心血管异常等,可活到成年,这对家庭是一个沉重的负担。此外,可以出生到存活的染色体三体,还有性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等。这些染色体异常也伴随着性腺发育等等其他异常。

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